Hjertets oppgave er å pumpe blodet rundt i kroppen og sørge for at kroppens celler får det oksygenet (surstoffet) de trenger.

Surstoffet hentes i lungene, og transporteres ut til de forskjellige organene i kroppen. Blodet som kommer tilbake fra kroppen, blir transportert til lungene. Dette går ikke av seg selv: Det er hjertet som er den sentrale pumpen som holder det gående hele livet. Det sover aldri, og er vel kanskje det av kroppens organer som tåler aller mest.

Et hjerte består av to like halvdeler, et kammer som pumper blod ut i pulsåren (arterien), og et forkammer som skyver blodet den korte veien inn i pumpekammeret. Vi har to slike hjerter, som ligger ved siden av hverandre, og som vi ofte derfor kaller hjerte-halvdeler. Den ene halvdelen (som vi kaller den høyre) mottar blodet som kommer tilbake fra kroppen. Da har det gitt fra seg en del av surstoffet (oksygenet) sitt og er mørkt (ofte kaller vi det blått). Derfor er det fornuftig at denne hjertehalvdelen pumper blodet til lungene, slik at blodet igjen kan fylles med surstoff. Fylt med surstoff kommer så blodet tilbake til den andre hjertehalvdelen, som vi kaller den venstre. Da er blodet friskt rødt. Denne venstre hjertehalvdelen pumper så med stor kraft blodet ut i hovedpulsåren og gir på denne måten surstoff til hele kroppen. (Det er lett å huske forskjell på farven i hjertehalvdelene. Det er som i politikken, høyresiden er blå, og venstresiden er rød).

Det er tungt arbeid å pumpe blod til kroppen. Trykket er høyt og veien lang. Det venstre hjertekammeret er derfor et kammer med tykk muskelvegg. Det er kraftig, og laget for å tåle høye trykk. Det er langt lettere å pumpe blod til lungene. Derfor er trykket her lavere, og det høyre hjertekammeret får etterhvert en mye tynnere vegg enn venstre.

Det er mange svinger som blodet må ta gjennom hjertet og de store pulsårene (arteriene). Farten på blodet er høy, og slik lages det normalt virvler i blodstrømmen. Slike virvler lager lyder. Det oppstår alltid slike lyder i et normalt hjerte, så lenge hjertet slår. Derfor høres lyder over hjertet (bilyder) hos de aller fleste normale barn. Hjertelegens oppgave er å skille ut alle de bilydene som er normale, fra de få som er uttrykk for en hjertefeil.

En av hundre levendefødte barn har medfødt hjertefeil, det vil si ca. 500--600 barn i Norge per år. Hjertet er det organet der det vanligst er misdannelser ved fødsel. Som regel ser barna helt friske ut rett etter fødselen.

Det er mer enn hundre ulike hjertefeil. Noen hjertefeil er bagatellmessige eller leger seg selv uten behandling. Andre hjertefeil er ikke forenlige med liv etter nyfødtperioden. Hjertefeil betyr at hjertets struktur (form og sammensetning) på en eller annen måte er endret. Hjertemuskelen er som regel frisk, godt ernært og sterk. Feil i struktur kan påvirke hjertets funksjon på en uheldig måte, men det er svært sjelden fare for at hjertet stopper helt å slå.

Av de medfødte hjertefeilene er hull i hjerteskilleveggen mellom hjertekamrene vanligst (VSD=ventrikkel septum defekt), sammen med hull i skilleveggen mellom forkamrene (ASD= atrieseptumdefekt) og en manglende lukning av en fosterblodåre mellom lungepulsåren og hovedpulsåren til kroppen (PDA= persisterende duktus arteriosus). Alle disse hjertefeilene fører til at barnet får for mye blod gjennom lungene.

Andre hjertefeil som Fallots tetrade vil gi for lite blod gjennom lungene. Ved transposisjon av de store kar (TGA) går de to store blodårene ut fra feil hjertekammer slik at det blodet som kommer fra lungene, føres tilbake til lungene, og det blodet som kommer fra kroppen, går tilbake til kroppen. Ubehandlet er dette en dødelig sykdom. Med moderne hjertekirurgi vil barna med relativt lav risiko kunne få en normal livskvalitet og mulighet til normal livslengde.

Hjertet dannes når fosteret er mellom 3 og 6 uker gammelt. Mange kvinner vil på dette tidspunkt ikke vite at de er blitt gravide. Hjertet dannes hovedsakelig ved at levende celler deler seg, vandrer eller dør. Dette skjer etter et nøyaktig tidsmessig skjema og samtidig med at hjertet begynner å slå og fungere som en pumpe for fosterets sirkulasjon. Utviklingen er nøyaktig styrt fra mange gener i arvestoffet. Disse sitter på flere ulike kromosomer. Feil i en eller flere av disse genene kan gi hjertefeil.

Hjertet dannes fra to langsgående blodårer som smelter sammen. Midtpartiet i dette hjertet vokser raskere i lengderetningen enn fosteret og kveiler seg rundt seg selv. Inne i det primitive hjertet vokser det skillevegger og klaffeapprat på en svært komplisert måte slik at hjertet til slutt har 4  kamre med klafesystem mellom kamrene, et forkammer og et hjertekammer på høyre side som pumper blodet til lungene, og et forkammer og et hjertekammer på venstre side som pumper blodet til kroppen. Hjertet er ferdig dannet når fosteret er 6--7 uker gammelt. Etter denne tiden vil hjertet i hovedsak vokse med barnet uten at strukturen endres. De delene av hjertet som mottar mye blod, vil vokse mye, mens de delene som får lite blod vil vokse lite. På den måten vil det være en harmoni mellom struktur og funksjon.

Hjertesyke barn er ofte undervektige, bruker lang tid på å spise og kan svette påfallende mye under måltidet. Små brysternærte barn bruker lang tid på å tømme brystet og kan bli sultent allerede en til to timer etter et måltid. Ernæringsproblemer hos hjertesyke barn er et velkjent og betydelig problem. Dårlig matlyst, kvalme og brekninger, samtidig med økt energibehov, er en dårlig kombinasjon med tanke på å oppnå normal vekt- og lengdeutvikling. Under- eller feilernæring kan medføre en rekke komplikasjoner og risikomomenter for det hjertesyke barnet som for eksempel slapphet, dårlig vekst og vektoppgang, nedsatt immunforsvar og økt risiko for komplikasjoner i forbindelse med kirurgiske inngrep

Unormalt rask pustefrekvens i ro uten at barnet har feber er et tegn på hjertefeil. Pustefrekvensen må telles mens barnet er helt i ro eller sover. Tell hvor mange pust barnet har i løpet av ett minutt. Nyfødte barn kan puste opp til 50 ganger på ett minutt uten at noe er galt. Større barn puster normalt mellom 20 og 35 ganger per minutt. Ved feber, lungebetennelse og aktivitet øker pustefrekvensen.

Alvorlig hjertesyke barn kan få blek, klam hud. Barna ser syke ut. Hender og føtter er kaldere enn normalt. Hvis man klemmer lett på huden, vil man hos friske barn få et blekt fingeravtrykk som forsvinner i løpet av 1--3 sekunder. Hos hjertesyke barn (og barn med nedkjølt hud) kan et slikt fingeravtrykk bli stående mer enn 5 sekunder, noe som er uttrykk for redusert sirkulasjon i hud (redusert kapillær fylning).

Et symptom på hjertefeil er at barnet har mørkere hudfarge (cyanose) enn normalt. Som regel kan man se dette i håndflaten, rundt munnen, i ansiktet eller på kroppen. Det er to hovedårsaker til mørk hudfarge (cyanose), perifer og sentral. Perifer cyanose er noe alle barn har i perioder. Mørkheten kommer som regel rundt munnen, eller på hender og føtter og skyldes at blodet går langsommere gjennom huden og avgir så mye oksygen i huden at blodet i huden ser mørkere ut. Dette er et normalfenomen og er ikke forbundet med hjertefeil. Sentral cyanose er forbundet med hjertefeil og skyldes blanding av oksygenrikt blod fra lungene med oksygenfattig blod fra kroppen i hjertet. Hele kroppen får da litt mørkere hudfarge. Mørkheten er tilstede også når barnet er godt temperert og ellers friskt. Ved tvil kan man måle oksygeninnholdet i blodet ved et pulsoksymeter. Pulsoksymeter finnes på alle norske sykehus og er et lite apparat som festes til en finger eller tå. Det tar noen minutter før apparatet er riktig innstilt. Sentral cyanose vil alltid gi redusert metning (som regel mindre enn 85% ved cyanose), mens perifer cyanose alltid gir normale verdier (95--99 %).

Ved å se eller kjenne på brystet til barnet kan man kjenne at hjertet slår svært kraftig. Dette er som regel tilstede der det går mye blod gjennom lungene (shuntfeil).

Hjertet er viktig for å kunne transportere oksygen fra lungene og ut i kroppen. Det som begrenser maksimal fysisk aktivitet er blant annet hvor stor reservekapasitet man har for å kunne transportere oksygenrikt blod fra lungene og ut i kroppen. Ved hjertefeil kan hjertets reserve pumpekapasitet være redusert. Dette gir økt trettbarhet ved utholdenhetsidretter som løping og skigåing. Alvorlig hjertesyke barn kan ha nesten helt normal muskelstyrke, selv om utholdenheten er sterkt redusert.

Noen, men ikke alle hjertefeil gir et lydfenomen som legen kan høre når det lyttes på brystkassen med et stetoskop. Legen vil derfor lytte med stetoskop på alle barn ved nyfødtundersøkelsen og ved legekontrollene på helsestasjonen. Av og til er lydfenomenet så kraftig at man kan kjenne det vibrerer hvis man holder fingrene på brystkassen. Mange alvorlige hjertefeil gir imidlertid ingen bilyd over hjertet og disse er av den grunn vanskeligere å diagnostisere.

Noen barn med hjertefeil blir alvorlig syke i nyfødtperioden, andre utvikler symptomer først senere i barnealderen og noen får ikke symptomer før i voksen alder.

Det er mange årsaker til hjertefeil. Noen hjertefeil er koplet til sykdommer i arvestoffet som Downs syndrom (tre kromosom 21), eller De Georges syndrom (mangler en bit av kromosom 22). De fleste barna har ingen kjent sykdom i arvestoffet. Likevel tror de fleste i dag at det er feil i arvestoffet som har størst betydning. Hvis man får et barn med hjertefeil, vil sjansene for at neste barn også har hjertefeil være noe økt ( 2--5 %), men ikke mer enn at sjansen fremdeles er lav. Miljøfaktorer som virussykdommer (som røde hunder) og enkelte medikamenter (som cellegift) og giftstoffer som påvirker fosteret når det er mellom 3 og 6 uker gammelt, vil også kunne forstyrre hjertets utvikling og være årsak til hjertefeil. Det ser også ut til at folsyretilskudd i første trimester kan redusere forekomsten av både ryggmargsbrokk og hjertefeil. De fleste vil av denne grunn anbefale kvinner som planlegger å bli gravide å ta ekstra folsyretilskudd.

De fleste barn med medført hjertefeil har i dag gode utsikter for å få en normal livslengde og normal livskvalitet. De fleste hjerteopererte barna må følges resten av livet hos en hjertespesialist med 1--5 års mellomrom for å oppdage mulige komplikasjoner på et tidlig tidspunkt. Komplikasjoner kan man som regel behandle med kateterbehandling eller hjertekirurgi. For noen barn (som Fontanopererte) vil fysisk utholdenhet og forventet livslengde være redusert. Barn med hjertefeil som ikke har normal sirkulasjon, vil kunne få problemer relatert til valg av yrke, graviditet og sport. Veiledning til det enkelte barn er basert på hvilken hjertefeil barnet har.

En liste av de oftest brukte faguttrykkene.

Anatomi og hjertefunksjon

Aorta - kroppens hovedpulsåre

Arterie - pulsåre, en blodåre som fører blodet fra hjertet

Atrium - hjertets forkammer, kompressor-kammeret som skyver blodet inn i pumpekammeret(ventrikkelen). Begge hjertehalvdelene har et slikt forkammer.

Defekt - hull

Ductus - normal blodåre som i fosterlivet forbinder lungepulsåre og aorta. Skal lukke seg etter fødselen

Forkammer- se atrium

Pulmonalarterie - lungenes hovedpulsåre

Septum - skillevegg i hjertet

Septumdefekt - hull i skillevegg i hjertet

Svikt - betegnelse for at hjertet ikke klarer det arbeidet som forventes av det, enten fordi arbeidet er for stort eller hjertet for svakt

Vene - blodåre som fører blodet til hjertet. gså kalt samleåre.

Ventrikkel - hjertets pumpekammer. Det finnes en ventrikkel i hver av hjertets halvdeler


Utstyr, undersøkelser og behandling

Angio - billedfremstilling av hulrom i hjertet og blodårer med kontrast og røntgenteknikk under en hjertekateterisering

EKG - elektrokardiogram (registrering av den elektriske strømmen i hjertet)

Ekko og Doppler - forskjellige typer undersøkelse med et ekkolodd basert på ultralydprinsippet. Legen kan med slikt utstyr se inn i pasienten. Undersøkelsen gjør ikke vondt.

Fonogram - et bilde av svingningene av hjertets toner og bilyder

Hjerte/lunge-maskin - innretning som overtar hjertets og lungenes arbeid under en åpen hjerteoperasjon. Den består av en pumpe, og en del der blodet tilføres surstoff, som det kan bringe med seg til kroppen.

Hjertekateterisering - undersøkelse av hjertet med et kateter (s.d.) som føres inn i en vene eller arterie. Slik undersøkelse skjer i narkose eller lokalbedøvelse

Kateter - tynn plastikkslange med åpning i begge ender

Kateterbehandling - behandling av hjertefeil uten operasjon, der man isteden benytter et kateter ført inn gjennom et innstikk i lysken

Lukket hjertekirurgi - operasjon der hjerte/lunge-maskinen ikke benyttes

Pacemaker - lite instrument som sender elektriske impulser til hjertet så det slår med den fart vi ønsker

Shunt (utt: skjønt) - forbindelse mellom kretsløpene, enten fra naturens hånd eller anlagt av kirurgene.

Åpen hjertekirurgi - kirurgi med bruk av hjerte/lunge-maskin

Fontanoperasjon  - Siden man ikke kan rette på feilen, eller skape tilnærmelsesvis normale pumpeforhold, må man nøye seg med halvgode løsninger. Man ønsker primært å skille kretsløpene, slik at kroppen får bare oksygenrikt blod. For å oppnå det, nå man bruke hjertet som venstre hjertehalvdel. Venene fra kroppen kobles direkte til lungepulsåren, og blodstrømmen gjennom lungene må greie seg uten noen pumpe. Dette er den såkalte «Fontan-operasjon» som gjennomføres i to trinn, vanligvis i løpet av første og annet leveår. En Fontanoperasjon skaper ikke normale hjerter. Etter en slik operasjon har en pasient neppe normale leveutsikter. Flere må reopereres én eller flere ganger. Noen får rytmeforstyrrelser underveis, og det er spesielt ugunstig i denne gruppen. Klaffen(e) mellom for- og hjertekammer kan begynne å lekke, og hjertemuskelen kan i tidens løp bli utslitt. Derfor gjennomføres livslang kontroll for tidlig å fange opp avvik som bør behandles. Selv om pasienten er godt behandlet og har god hjertefunksjon vil han ikke ha like stor fysisk kapasitet som andre, men mange kan føre gode og ganske lange liv. 

Fontan-sirkulasjon er betegnelsen på de sirkulatoriske forhold hos en pasient som er ferdigoperert for en hjertefeil med bare ett pumpekammer. Operasjonsteknikken ble på 80-tallet modifisert til såkalt total cavo pulmonal connection (TCPC). Denne behandlingen går i korthet ut på at man lar blodet fra de store hulvenene renne passivt gjennom lungene uten pumpehjelp fra hjertet (19). Det skjer oftest i to trinn (henholdsvis bidirectional cavopulmonal anastomose (BCPC ”halv-Fontan”) (Figur 2), deretter TCPC (”hel-Fontan”) som innebærer at hulvenene kobles direkte til lungepulsårene (Figur 3). Hos barn med HVHS må det i tillegg foretas en første operasjon der man bygger opp en ny hovedpulsåre som kobles til lungepulsårens utløp fra hjertet (Norwood) (17;20), samt en shunt for å få blod til lungekretsløpet. Denne shunten blir fjernet under operasjon 2.
 

Hypoplastisk høyre ventrikkel, Pulmonalatresti, Ventrikkel septum defekt (VSD), Persisterende ductus arteriosus. (PDA)

HYPOLASTISK HØYRE VENTRIKKEL SYNDROM  - Eller "omvendt Lasse-liten syndrom" som det også kalles. Høyre side av hjertet er så underutviklet at man kan i praksis si at det er ikke-eksisterende. Barnet må igjennom tre planlagte hjerteoperasjoner i løpet av de to første leveårene.Den første skjer i løpet av noen få dager etter fødselen. Andre operasjon gjennomføres ved ca 1 års-alderen. Den siste operasjonen vil bli ved ca toårsalderen. Denne siste og avgjørende operasjonen vil være en slags "restart" av kroppen, siden blodstrømmen gjennom hjertet blir omkoblet slik at venstresiden pumper blod både til lungene og kroppen. Denne type hjertefeil er så sjelden, at det i Norge fødes mindre enn 1 barn pr år med diagnosen. Barn med hypoplastisk-høyre-hjertesyndrom får vanligvis symptomer i løpet av de første dager etter fødselen med slapphet, sugevansker og blåfarging av huden. Behandling med medisiner iverksettes for å holde ductus åpen til endelig diagnose er stillet og behandlingsopplegget fastlagt. Forventet levealder er 40-50 år.

PULMONALSTENOSE – Forsnevring av lungepulsårens klaff. Klaffen som sitter der lungepulsåren går ut av det høyre hjertekammeret, åpner ikke ordentlig. Den er trang. Men det er ikke en normal klaff som er for trang: Klaffen er misdannet og åpner seg derfor ikke som normalt.For å få et normalt volum gjennom en for liten åpning må hjertekammeret pumpe kraftigere. Parallelt med graden av forsnevring øker trykkbelastningen som høyre hjertekammer utsettes for. Hvis trykket øker utover det dobbelte av det normale er det vanligvis grunn for å behandle tilstanden. Det skjer vanligvis med katetermetode, der man skyver et kateter som har en ballong ytterst frem til det trange parti. Der blåser man på ballongen og slik sprenges klaffen opp. Forsnevringen vil da avta eller bli helt borte.
 

Ved pulmonalatersi er det ingen passasje gjennom pulmonalklaffen (klaffen mellom høyre hjertekammer og lungepulsåren). Blodforsyningen til lungene skjer gjennom ductus (ductus: forbindelse mellom lungepulsåren og aorta, ductus er åpen før barnet blir født, men lukkes vanligvis automatisk i løpet av barnets 1 - 2 første levedøgn). Høyre hjertekammer er som regel sterkt hypoplastisk (= underutviklet). Sees ofte sammen med VSD (hull mellom hjertekamrene), single ventricle og andre misdannelser.

 

VSD (Ventrikkel septum defekt) – Hull i hjertekammerskilleveggen, er den hyppigste av alle hjertefeil. Hullet i veggen vil føre til at noe blod kan renne fra det venstre hjertekammer, gjennom det høyre og til lungepulsåren. Derfra går det gjennom lungen – der det akkurat var – og kommer igjen til venstre hjertehalvdel, og noe kan igjen gå gjennom hullet og inn i det samme løpet. Dette ekstrablodet belaster altså lungen og venstre hjertehalvdel med volum, mer jo større hullet er, og etter hvert som størrelsen på hullet øker, vil også trykket i høyre hjertekammer og lungepulsåre øke, og i tillegg gi en trykkbelastning her. Jo større hullet er, jo mer blod renner gjennom, og jo større sannsynlighet har pasienten for å få symptomer. Symptomene kan behandles med medisiner, og hvis nødvendig kan hjertefeilen behandles med hjerteoperasjon, enten i form av at hullet tettes, eller at det først utføres en hjelpeoperasjon. En slik pasient har stor sjanse for å bli helt frisk.

 

PDA - Åpenstående ductus arteriosus( åpentstående forbindelse mellom lungepulsåren og livpulsåren (normalt hos alle i fosterlivet, skal normalt lukke seg få dager etter fødsel). Kan være nødvendig for liv ved enkelte komplekse feil,) (PDA eller Ductus) er blant de vanlige hjertefeilene. Den innebærer at en fosterblodåre mellom lungepulsåren og hovedpulsåren til kroppen, ikke lukker seg som den skal etter fødselen. Hjertefeilen behandles med kateter.